AI助力破解精神分裂症的复杂遗传密码
精神分裂症是遗传学领域最棘手的难题之一。与由单一突变引起的疾病不同，这种精神障碍似乎是由数百种基因变异共同作用的结果，每种变异对大脑的不同生理过程产生微小影响。这些变异有的影响神经发育，有的改变神经元间的通讯或大脑连接的构建，它们共同增加了患病风险。要理解这种复杂的遗传结构，科学家不仅需要找到单个致病基因，还必须弄清基因之间的相互作用以及它们是否形成能放大风险的生物网络。为此，他们必须借助基于AI的计算模型，重建人脑内数千基因的协同活动。
近日，发表在《自然·遗传学》上的一项研究提供了迄今最详细的精神分裂症遗传图谱。研究团队识别出766个与精神分裂症相关的基因，其中641个未在以往的转录组分析中出现。许多新基因是通过长程基因调控信号发现的，这证实了参与疾病的基因并非孤立运作，而是构成一个相互关联的网络。研究者将此发现比作点亮整个街区的灯光：此前只能看到几栋亮着的房子，如今能看清疾病遗传地图的更大版图。这些变异并非单独作用，而是协调一致，共同影响精神分裂症的患病风险。
该研究分析了超过10.2万人的遗传数据，以及来自数百名捐献者六个脑区的脑组织样本。项目参与者包括Lieber大脑发育研究所、巴里大学以及多个国家的数十个精神病学中心。世界卫生组织估计，全球约有2300万人受精神分裂症影响，约每345人中就有1人。尽管专家早已认识到遗传的重要性，但一直不清楚众多生物学因素如何协同致病。现在，随着遗传基础的初步揭示，科学家能更精确地探究疾病机制和潜在疗法。
这项成果凸显了AI在复杂疾病遗传学中的核心地位。传统的单基因分析方法已不足以应对多基因疾病的复杂性，而AI模型能够整合海量数据，捕捉基因间的非线性关联，从而揭示疾病背后的生物学网络。未来，随着更多数据的积累和算法的优化，AI有望帮助科学家识别出精神分裂症的更多风险位点，并推动个性化治疗的发展。不过，研究者也强调，这些发现仍处于早期阶段，距离临床应用还有距离，但无疑为精神分裂症的研究开辟了新方向。
