AI助力医生诊断儿童罕见遗传病，18例新确诊
研究背景：罕见病诊断的困境
即便采用了基因组测序，许多罕见病患者仍无法获得明确的遗传诊断。据统计，约半数患者在接受全面检测和专家会诊后依然无法确诊。他们的医疗数据中可能隐藏着线索，但找出这些线索需要从成千上万个基因变异中筛选，同时还要整合零散的临床记录和快速更新的科学文献。随着新的基因-疾病关联、病例报告和分类证据不断积累，原本无解的病例可能迎来转机。
研究设计：AI 重新分析未解病例
来自 波士顿儿童医院 Manton 孤儿病研究中心、哈佛大学 和 OpenAI 的研究人员合作，利用 OpenAI o3 Deep Research 推理模型 对 376 个此前经分析但未解决的病例进行了重新分析。这些病例的临床和基因组信息均已去标识化处理。模型生成了带有证据链的候选解释，供研究人员和临床医生审查。
关键结果：18 例新诊断，诊断率提升 4.8%
经过专家复核、额外检测和临床确认，医生在 18 例 中建立了诊断——相比此前专家分析，额外诊断率提升了 4.8%。这项研究于 2026 年 6 月 18 日 发表在 《NEJM AI》 上，展示了 AI 辅助的研究工作流如何帮助专家在处理最棘手的病例时产生新的线索。许多病例此前多年未能得到确诊。
工作原理：AI 生成假设，专家验证
OpenAI o3 Deep Research 模型帮助研究人员识别出线索，随后通过既定的临床流程进行评估。这表明，随着知识体系的演变，由专家主导的定期重新分析有望变得更加规模化。需要强调的是，模型并未直接诊断任何患者或做出任何临床决策，它仅生成带有证据链的假设，供专家审查，并在必要时通过额外检测和临床实验室确认。
为何旧病例可能包含新答案
一个不确定的基因检测结果并非永久结论。患者的表型描述、检测结果和家族史可能分散在采用不同标识符、格式和词汇的数据库中。关联这些记录非常困难，因此即使是专家也可能漏诊。此外，专家过去可能仅对部分基因进行测序，而新的测序技术或对已有数据的重新分析可能发现以前被忽略的变异。
行业意义：AI 加速罕见病研究
这项研究是 AI 在医学领域应用的又一重要里程碑。它证明了推理模型不仅能处理结构化数据，还能整合非结构化的临床文本和不断更新的科学文献，为罕见病诊断提供可操作的假设。未来，这种“AI 生成假设 + 专家验证”的模式有望成为罕见病诊断的标准流程，帮助更多患者找到病因。
