精选今天0 投票
她为儿童健康绘制缺失的“基因地图”
2017年，在宾夕法尼亚大学的一场讲座上，Deanne Taylor听到了一项雄心勃勃的计划——人类细胞图谱（Human Cell Atlas），旨在绘制人体所有细胞的地图。然而，她很快发现，这个项目的研究对象仅限成年人。作为费城儿童医院（CHOP）的生物信息学主任，Taylor对此并不意外，但深感忧虑。长期以来，儿科医学研究投入不足，主流观点甚至认为“儿童就是小大人”，但事实并非如此。
儿童的细胞在基因表达上与成人存在显著差异，这些差异可能导致儿童对某些药物产生截然不同甚至致命的反应。Taylor意识到，缺乏儿童健康发育的基线数据，是儿科医学的一大短板。
她迅速行动起来，加入人类细胞图谱的志愿者团队，并推动撰写关于儿童研究的白皮书章节。2019年，她领导发表了一篇论文，呼吁重视儿童研究，为这一领域“插上旗帜”。她的努力最终促成了美国国立卫生研究院（NIH）在2021年向发育基因型-组织表达项目（dGTEx） 投入3850万美元，旨在建立首个全面的健康儿科组织数据库。该项目收集健康儿童（因意外去世且家属同意捐赠）的组织样本，并绘制基因在主要器官系统中的表达图谱。Taylor的团队负责整理和标准化样本信息，包括家族史和样本详情，最终构建一个儿童基因表达的基线数据库。
这一数据库的建立，将极大推动我们对儿童正常发育、疾病机制和药物反应的研究，有望填补儿科医学的空白。Taylor的故事提醒我们，在生命科学的研究版图中，儿童不应被忽视。
儿童不是缩小版的成人，他们的细胞有着独特的表达模式。理解这些差异，才能为儿童提供更安全、更有效的医疗方案。